Diagnostiek
B2.1.0 Fertiliteitsvormen
B2.1.1 Subfertiliteit
Het bij een paar gedurende meer dan 12 maanden uitblijven van een zwangerschap bij onbeschermde, op conceptie gerichte coïtus.
B2.1.2 Mannelijke subfertiliteit
Verminderde vruchtbaarheid bij een paar, waarbij het aannemelijk is dat de man de oorzaak hiervan is. Van primaire mannelijke subfertiliteit is sprake als een man niet eerder, ondanks pogingen daartoe, een bijdrage tot een zwangerschap (in deze of een voorafgaande relatie) heeft geleverd. Primaire en secundaire subfertiliteit kunnen bij een paar in wisselende combinaties voorkomen.
B2.1.3 Mannelijke infertiliteit
Het onvermogen tot voortplanting bij een paar, waarbij het aannemelijk is dat de man de oorzaak is van de onvruchtbaarheid (bijvoorbeeld door azoöspermie).
B2.2.0 Referentiewaarden van de semenanalyse
Referentiewaarden opgesteld door de WHO (World Health Organisation) berusten op consensus; voorgestelde afkappunten zijn 20 miljoen zaadcellen/ml voor concentratie, 50% voor motiliteit, 25% voor progressieve beweeglijkheid en 30% voor normale morfologie van de semenanalyse in routine laboratoria.
B2.3.0 Lichamelijk onderzoek
B2.3.1 Algemeen onderzoek
Het lichamelijk onderzoek (bekijken en betasten) van het scrotum levert meestal al veel informatie op. Zo kan worden vastgesteld of de testikels op de juiste plaats liggen, of ze te groot of te klein zijn, of pijnlijk zijn. Tevens kan worden vastgesteld of er mogelijk sprake is van een hydrocèle of een spermatocèle of dat er sprake is van een liesbreuk. Over het algemeen kan de aanwezigheid van kanker van de testikel op deze wijze goed worden vastgesteld. Bij een ontsteking van de epididymus is deze meestal pijnlijk; soms kan dit ook een teken zijn van een tevens bestaande prostaatontsteking. De zaadleider kan doorgaans gemakkelijk worden gevoeld. Door bloedonderzoek kan de hoogte van het testosterongehalte vastgesteld worden. Ook kunnen in het bloed bepaalde stoffen worden gemeten die kunnen helpen bij de beoordeling van testikelkanker. Urineonderzoek kan belangrijk zijn om een infectie van blaas, prostaat, epididymus vast te stellen. In een aantal gevallen is het echter nodig door middel van een uitstrijkje materiaal (cellen, bacteriën) uit de plasbuis te verzamelen; met een wattenstokje wordt dan kort langs de binnenkant van de plasbuis gestreken, waarna het stokje naar het laboratorium voor een kweekonderzoek wordt opgestuurd. Hiermee is het bijvoorbeeld mogelijk om een infectie met gonorroe op het spoor te komen.
B2.3.2 Semenonderzoek
Bij afwijkingen in het ejaculaat is het van belang eerst naar verklaringen te vragen zoals recente ziekte/koortsperiode, artefacten bij het opvangen en afhankelijk daarvan een semenanalyse te herhalen. Bij ziekten moet men zich bewust zijn van de duur van de spermatogenese (inclusief transport ongeveer drie maanden) en dus minimaal deze periode wachten totdat het semenonderzoek wordt herhaald. Aantal semenanalyses: bij normale uitslagen volstaat één onderzoek. Bij een afwijking kan men zich ter bevestiging (arbitrair) beperken tot minstens één extra bepaling. Een split-ejaculaat geeft wel informatie over de samenstelling van het ejaculaat, maar wetenschappelijke gegevens over het klinische nut ontbreken. Voor de opsporing van sperma-antilichamen kan eenmalig een MAR-test worden uitgevoerd (MAR: mixed agglutination reaction). Bij azoöspermie pleit een laag ejaculaatvolume en een verlaagde pH samen met een verlaagd fructosegehalte (<13 µmol/l) voor een afsluiting van het vas deferens. Ander semenonderzoek, zoals naar markers van epididymus, vesiculae seminales of prostaat heeft geen betekenis in de dagelijkse praktijk. Welke betekenis leukocyten in het ejaculaat hebben voor subfertiliteit, is onduidelijk. Bij de man wordt eerst een semenanalyse verricht. Bij ‘normale’ bevindingen wordt geen verder klinisch of aanvullend onderzoek verricht, behalve als uit anamnese of onderzoek bij de vrouw een verdenking rijst op vruchtbaarheidsproblemen bij de man. Bij een afwijkende semenanalyse volgt een gericht vervolgonderzoek.
B2.3.3 Aanvullend onderzoek
Sperma-antistoffen
Subfertiliteit is aannemelijk indien agglutinatietiters in serum gelijk of hoger zijn dan 1:512 of indien agglutininen aantoonbaar zijn in semenplasma. Serumtiters minder dan 1:32 hebben nauwelijks klinische betekenis. De bepaling in het ejaculaat verdient de voorkeur.
Hormonaal onderzoek
Het routinematig bepalen van hormonen bij OAT is zinloos. Het onderzoek geschiedt dus uitsluitend op indicatie van een klinische functiestoornis (LH, FSH, testosteron en prolactine). FSH is slechts een beperkte maat voor de spermatogenese.
Genetische diagnostiek
Bij minder dan 1 miljoen bewegende zaadcellen per ejaculaat wordt geadviseerd om chromosomaal onderzoek te laten uitvoeren. Ook bij klinische verdenking op een geslachtschromosomale afwijking (Klinefelter syndroom) dient men een karyogram te laten maken. Een karyogram vooraf is een voorwaarde bij IVF-ICSI. Onderzoek naar microdeleties op het Y-chromosoom kan worden overwogen. Bij een IVF-ICSIbehandeling op basis van een één- of tweezijdige afwezigheid van de vas deferens wordt genonderzoek naar mutaties van het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembraan regulator-gen)geadviseerd. Echoscopie Voor het aantonen van een varicocèle heeft lichamelijk onderzoek een lagere sensitiviteit dan kleuren-Doppler-echoscopie. De betekenis van de varicocèle voor mannelijke subfertiliteit staat ter discussie. Er is dan ook geen plaats voor routine-echoscopisch onderzoek in het kader van subfertiliteit. Bij een verschil in testisvolume bij lichamelijk onderzoek is echoscopie wel geïndiceerd (tumor). Rectale echoscopie kan worden overwogen bij verdenking op obstructie (azoöspermie of extreme oligozoöspermie, laag volume en laag fructose) door afwijkingen van vesiculae seminales of prostaat.
Geschreven door: Dhr. Arash Khamooshian , BSc (Universiteit Utrecht, SUMMA,Biomedische Wetenschappen)
Referentielijst:
Encyclopedia of Reproduction Volume 1-4, verschillende auteurs, Male infertility disorders.